Detection of alloimmunization in Glanzmann Thrombasthenia and Bernard-Soulier Syndrome: Data from a Brazilian Center

ABSTRACT Introduction: The Glanzmann Thrombasthenia (GT) and Bernard-Soulier Syndrome (BSS) are rare hereditary disorders of platelet function. Their treatment often requires platelet transfusion, which can lead to the development of alloantibodies. Objective: In this study, we aim to develop a strategy for alloantibody detection and to describe the frequency of alloimmunization in a patient population from a single center in southeastern Brazil. Methods: Samples from patients with GT or BSS were tested using the Platelet Immunofluorescence Test (PIFT). If a positive result was obtained, a confirmatory step using the Monoclonal Antibody Immobilization of Platelet Antigens (MAIPA) and Luminex bead-based platelet assay (PAKLx) was executed. Main results: Among 11 patients with GT, we detected the presence of alloantibodies in 5 using PIFT, with confirmation through MAIPA and PAKLx in 2 (1 anti-HLA and 1 anti-HPA), resulting in a frequency of 18.1%. Among 4 patients with BSS, PIFT was positive in 3, with confirmation by MAIPA and PAKLx in 1 (anti-HLA), showing a frequency of 25%. The two patients with anti-HLA antibodies exhibited a panel reactive antibody (PRA-HLA) testing greater than 97%. Conclusion: Our study highlights the importance of identifying platelet alloimmunization in this patient population. The proposed algorithm for platelet alloantibodies detection allows resource optimization.

Resultados subjetivos da lavagem articular e viscossuplementação na artropatia hemofílica / Subjective results of joint lavage and viscosupplementation in hemophilic arthropathy

Objetivo: Avaliar se lavagem articular, viscossupplementação e triancinolona melhoram a dor, função e qualidade de vida de pacientes com artropatia hemofílica grave. Métodos: Quatorze pacientes com poliartrite hemofílica do joelho e/ou tornozelo com ou sem envolvimento de outras articulações foram submetidos a lavagem articular e subsequente injeção de hilano G-F20 e triancinolona em todas as articulações afetadas. Os pacientes responderam aos questionários algo funcionais (Lequesne e WOMAC), escala visual analógica parador (EVA) e SF-36 no pré-operatório, um, três, seis e 12 meses de pós-operatório. Resultados: Dezesseis joelhos, 15 tornozelos,oito cotovelos e um ombro foram tratados em 14 pacientes. Seis pacientes tiveram sangramento musculoesquelético [tornozelo (1),músculo da perna (2) e joelhos (4)] próximo da avalição de três meses afetando os resultados. A dor não melhorou significativamente.A função melhorou (WOMAC p = 0,02, Lequesne p = 0,01).O componente físico do SF-36 melhorou em todos os momentos,exceto em três meses, com melhores resultados após um ano(pré-operatório = 33.4; um mês = 39,6; três meses = 37,6; seismeses = 39,6; um ano = 44,6; p <0,001). Conclusão: A lavagem articular seguida da injeção de triancinolona e hilano G-F20 melhora a função e a qualidade de vida na artropatia hemofílica grave. Nível de Evidência IV, Série de Casos.

Objective: To assess whether joint lavage, viscosupplementation and triamcinolone improve joint pain, function and quality of life in patients with severe hemophilic arthropathy. METHODS: Fourteen patients with knee and/or ankle hemophilic arthritis with and without involvement of other joints underwent joint lavage and subsequent injection of hylan G-F20 and triamcinolone in all affected joints. The patients answered algo-functional questionnaires (Lequesne and WOMAC), visual analog scale for pain (VAS) and SF-36 preoperatively, and at one, three, six and twelve months postoperatively. RESULTS: Sixteen knees, 15 ankles, 8 elbows and one shoulder were treated in 14 patients. Six patients had musculoskeletal bleeding [ankle (1), leg muscle (2) and knees (4)] at 3 months affecting the results. Pain did not improve significantly. Function improved (WOMAC p=0.02 and Lequesne p=0.01). The physical component of SF-36 improved at all time points except at 3 months, with best results at one-year follow-up (baseline = 33.4; 1 month = 39.6; 3 months= 37.6; 6 months 39.6 and 1 year = 44.6; p < 0.001). CONCLUSION: Joint lavage followed by injection of triamcinolone and hylan G-F20 improves function and quality of life progressively up to a year, even in severe hemophilic arthropathy. Level of Evidence IV, Case Series.

Avaliacao da lesao e disfuncao endotelial atraves da analise da trombomodulina e fator de von Willebrand, no grupo multibacilar da hanseniase / ?

A hanseniase e uma doenca infecciosa cronica, cujo curso evolutivo, lento e insidioso, pode ser interrompido por episodios agudos ou subagudos, caracterizando os periodos reacionais. O comprometimento vascular e muito frequente, sendo a vasculite cronica um achado comum no doente multibacilar. Durante os surtos de reacao tipo II foram relatados episodios de tromboses venosa e/ ou arterial, muitas vezes constituindo a causa de obito desses doentes. Analisamos as dosagens plasmaticas de trombomodulina e do antigeno do fator de von Willebrand como marcadores de lesao e disfuncao endotelial, respectivamente, em doentes multibacilares, durante episodios de reacao tipo II e fora dos periodos reacionais. Apos consentimento previo informado, foram coletadas 163 amostras de um total de 34 doentes com hanseniase, formas multibacilares de sofrerem reacao tipo II